Sequências de oligonucleótidos optimizadas para o diagnóstico baseado em PCR da etiologia genética da Doença de Machado-Joseph (MJD), a expansão de trinucleótidos CAG no gene ATXN3: a) comprimento da expansão e b) polimorfismos de nucleótido único (SNPs) associados ao alelo mutante.

Método para diagnosticar e prever a progressão da MJD e para conceber estratégias específicas de terapia génica.

Otimização de oligonucleotídeos e sondas para medir a expressão do mRNA mutante na MJD para complementar o diagnóstico genético e avaliar o potencial de terapias génicas, como a edição ou silenciamento de genes.