Células Neuronais Humanas Diferenciadas a partir de Células Estaminais Derivadas de Urina como Plataforma para a Medicina Personalizada na Esclerose Lateral Amiotrófica

Visão Geral

Resumo do Projecto

A doença da esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que se inicia silenciosamente, sem mostrar toda a sua gama de sintomas. Em geral os pacientes são diagnosticados incorretamente até que a doença claramente se manifeste. Subitamente, a doença evolui rapidamente obrigando o paciente a enfrentar uma dura realidade: ter uma doença altamente debilitante que gradualmente requer mais apoio humano e mecânico, que pode levar rapidamente à morte, mas na qual a mente do paciente permanece alerta e activa até ao último momento. A ELA é caracterizada por degeneração progressiva dos neurónios motores superiores e inferiores (neurônios motores no córtex, tronco cerebral e medula espinhal), o que leva à paralisia e morte cerca de 2 a 5 anos após odiagnóstico. Investigação de ponta e inovadora é de extrema importância para ultrapassar a impossiblidade de obter de tecido cerebral e muscular dos doentes e as dificuldades que os modelos animais representam pelo facto de representarem o fenótipo de ALS. Esta proposta de investigação visa criar uma plataforma inovadora para a medicina personalizada, baseada em neurónios humanos diferenciados de células estaminais derivadas da urina, isoladas da urina de pacientes com ELA. Como prova de conceito para a medicina personalizada, várias moléculas antioxidantes tendo com alvo as mitocôndrias serão testadas.

Objectivos Principais

Esta proposta de investigação interdisciplinar visa criar uma plataforma inovadora de medicina personalizada para ELA, baseada em células neuronais humanas diferenciada de células estaminais da urina isolada de pacientes com ELA urina. O estudo dessas células permitirá classificar e estratificar características específicas dos pacientes com ELA. Dado que a disfunção mitocondrial contribui para a neurodegeneração na ELA e como prova de conceito para medicina personalizada, pretendemos testar várias moléculas ativas direcionadas às mitocôndrias em células neuronais humanas obtidas de diferentes pacientes com ELA.

Detalhes de Projeto