O Laboratório de Neurogenética disponibiliza uma gama alargada de testes moleculares para diversas formas genéticas de doenças neurológicas, com especial enfoque nas doenças neurodegenerativas. Desempenha um papel crucial no diagnóstico genético precoce, fundamental para a melhoria dos cuidados de saúde prestados aos doentes e às suas famílias.
Ao integrar tecnologias de ponta com a análise especializada de variantes genéticas, o laboratório contribui para identificar as causas subjacentes a várias doenças neurológicas. Esta abordagem permite uma melhor estratificação do risco, um acompanhamento clínico mais adequado e apoio à decisão terapêutica. Também, oferece testes preditivos a familiares em risco, no contexto de aconselhamento genético prestado habitualmente nos serviços de genética médica. É importante enfatizar a estreita colaboração entre o laboratório e os clínicos, garantindo uma interpretação correcta dos resultados genéticos tendo em conta a apresentação clínica de cada doente.
Face ao crescente número de pedidos de testes genéticos provenientes dos vários serviços de Neurologia de hospitais públicos e privados do país, o Laboratório de Neurogenética tornou-se uma referência nacional na área. A experiência acumulada na análise de variantes patogénicas, aliada à criação de bases de dados genéticos que reflectem o perfil genético da nossa população bem como os repositórios de amostras biológicas armazenadas, tem fornecido bases sólidas para o desenvolvimento de projectos de investigação clínica e translacional.
O laboratório participa em consórcios internacionais, incluindo European Early-Onset Dementia Consortium (EU-EOD) e Genetic Frontotemporal Dementia Initiative (GENFI), contribuindo para o avanço da investigação em neurogenética a nível global.
Comprometido com a educação e formação, o laboratório apoia e orienta estudantes pré- e pós-graduados de diversos programas da Universidade de Coimbra, e colabora ainda com associações de doentes e com a sociedade em geral, promovendo a literacia genética e aumentando o conhecimento colectivo sobre as doenças neurodegenerativas.
Documentos para Download:
· Instruções para Colheita e Envio de Amostras
